单核苷酸多态性（SNP）是解码个体差异与疾病关联的关键遗传密码，为精准医学和生物学研究提供了重要工具。
一、SNP的定义与基本特性
SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是指基因组中单个核苷酸（如A、T、C、G）的变异，这种变异在人群中的发生频率需大于1%。它是人类基因组中最常见的遗传变异形式，占所有已知多态性的90%以上。
1. 核心特征
2. 与突变的关系
若单个核苷酸变异在人群中频率低于1%，则称为点突变（SNV）；SNP强调群体中的多态性特征。
二、SNP的生物学作用机制
SNP通过影响基因表达、蛋白质功能及表观遗传调控，成为连接遗传变异与表型差异的核心桥梁。
1. 改变基因表达
2. 影响蛋白质功能
3. 表观遗传调控
SNP可能通过改变DNA甲基化位点或组蛋白修饰模式，间接调控基因表达。例如，某些SNP与癌症中抑癌基因的异常甲基化相关。
三、SNP在基因研究中的核心意义
从疾病机制探索到个性化医疗，SNP研究正在推动生命科学的多领域突破。
1. 疾病研究与诊断
2. 药物开发与精准医疗
3. 跨学科应用
四、研究SNP的实用建议
针对不同研究目标，选择合适策略可大幅提升效率：
1. 技术选择指南
| 应用场景 | 推荐技术 | 优势与局限 |
||||
| 单一位点筛查 | TaqMan探针法 | 高特异性，适合已知位点检测 |
| 多位点分析 | SNaPshot法 | 可同时检测5个以上位点 |
| 未知变异探索 | 全基因组测序（WGS） | 分辨率高，但成本较高 |
2. 数据解读策略
3. 与样本多样性
五、未来方向与挑战
随着单细胞测序和AI技术的发展，SNP研究将呈现三大趋势：
1. 动态分析：解析SNP在细胞分化、衰老中的时空特异性效应。
2. 微生物组关联：探索肠道菌群SNP与宿主疾病的跨界调控机制（如肝硬化相关Faecalibacterium菌株）。
3. 临床转化加速：基于SNP的多基因风险评分（PRS）将广泛应用于癌症早筛和慢性病管理。
通过系统性解析SNP的“密码本”功能，人类正逐步揭开遗传差异与生命健康的深层联系，为精准医学时代的疾病防治提供全新范式。